Conoscere per diagnosticare e curare. È uno dei principi su cui si basa la medicina moderna ma non sempre è facile fare una diagnosi per alcune malattie, ad esempio quelle rare. Istituita nel 2008 dall’Organizzazione europea Eurordis, il 28 febbraio ricorre la Giornata mondiale delle malattie rare, una giornata per sensibilizzare l’opinione pubblica sulle necessità e i bisogni di chi vive quotidianamente questa patologia.
«Una malattia si definisce rara quando non si supera 1 caso ogni 2000 persone, ovvero lo 0,05 per cento della popolazione», ha dichiarato il professor Stefano Sotgiu, direttore della Clinica di Neuropsichiatria infantile dell’Aou di Sassari, referente aziendale per le malattie rare e sindromiche e responsabile del Centro dedicato.
Oggi si contano fra le 6.000 e le 8.000 malattie rare. Secondo la rete internazionale Orphanet, in Italia i malati rari sono circa 2 milioni. Nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica e di questi almeno il 50% presenta problemi di tipo neuropsichiatrico.In questa fascia di pazienti, le malattie rare più comuni sono le malformazioni (45%), seguite dalle malattie endocrine e del metabolismo. Per gli adulti le forme più frequenti sono a carico del sistema nervoso e degli organi di senso (30%).
«Circa l’80% delle malattie rare ha un’origine genetica sia di tipo ereditario (cioè trasmessa dai genitori) che a causa di una mutazione de novo, cioè non ereditata ma legata ad uno sfortunato evento genetico verificatosi durante la vita fetale. Per il restante 20% sono chiamate in causa infezioni, fenomeni autoimmuni quali ad esempio sostanze chimiche o radiazioni durante la vita fetale oppure una complessa interazione tra fattori genetici e ambientali», ha precisato il professor Sotgiu.
Attualmente il Centro delle malattie rare di viale san Pietro, gestito dalla dirigente medica Valentina Pes, segue circa 400 pazienti con una media di 60/70 visite annuali. L’ambulatorio si occupa delle prime visite, dei controlli e delle consulenze. I pazienti seguiti dal Centro rientrano nel 50% di malattie rare pediatriche ad interessamento neuropsichiatrico, spesso sono affetti da sindromi genetiche e malformazioni e talvolta da disturbi come disabilità intellettiva e autismo. Il Centro si occupa anche di pazienti con malattie rare neuromuscolari come le miastenie, le distrofie muscolari, le neuropatie e le encefalopatie genetiche e acquisite.
L’ambulatorio organizza consulenze polispecialistiche e si avvale della collaborazione con il Centro di Genetica clinica dell’Aou di Sassari e per alcune patologie rare, ad esempio quelle autoimmuni del sistema nervoso, con il laboratorio dell’Ospedale Binaghi di Cagliari o con laboratori fuori regione.
Il professor Sotgiu spiega che «oltre i pazienti in età evolutiva, seguiamo anche pazienti arrivati da tempo alla maturità ma che non trovano accoglienza in strutture per adulti. Esiste un’importante difficoltà nella transizione dall’età pediatrica all’età adulta che si sta cercando di affrontare nel Tavolo tecnico regionale».
Chi soffre di una malattia rara, a volte convive con una malattia cronica e invalidante che può coinvolgere più organi o apparati e talvolta sopporta il disagio dell’assenza di terapie appropriate. «Avere una malattia rara significa tollerare delle frustrazioni legate alla difficoltà di noi medici nel giungere alla diagnosi – spiega ancora il direttore Sotgiu – Data la rarità c’è spesso un notevole ritardo tra la comparsa dei primi disturbi e l’accertamento definitivo della malattia. Allo stato attuale solo una piccola percentuale di patologie rare può contare su terapie risolutive e su protocolli medici adeguati».
Negli ultimi anni la scienza ha fatto notevoli passi avanti nelle tecniche diagnostiche e nei nuovi trattamenti e questo ha determinato un miglioramento dell’evoluzione di molte malattie rare. «Il fiorire di tante nuove terapie con modernissimi approcci tecnologici – ha concluso il professor Sotgiu – fanno ben sperare per il futuro in un ulteriore allargamento del numero delle patologie rare curabili».
L’ambulatorio si trova in viale san Pietro n. 42/B, seconda stecca bianca, scala E al 2° piano. Recapiti: Accettazione tel. 079/29322 – Reparto 079/229323 – mail: neuropsichiatria.infantile@aouss.it.
