La miastenia gravis generalizzata è una malattia neuromuscolare autoimmune rara e cronica che provoca una debilitante debolezza muscolare, che può variare anche nell’arco della stessa giornata. Sebbene non sia chiaro quali siano i fattori scatenanti, spesso viene confusa con sintomi psicosomatici di altre patologie, come la depressione. Colpendo principalmente muscoli di testa, collo e arti, la malattia non ha un’età specifica di insorgenza, ma si manifesta prevalentemente in donne sotto i 40 anni e in uomini sopra i 50. In Italia, i pazienti diagnosticati sono circa 17.000, mentre nell’Unione Europea il numero sale a 89.000.
La ricerca medica negli ultimi anni ha fatto passi da gigante nella gestione della miastenia gravis, con terapie sempre più mirate ed efficaci. Recentemente, un’importante novità è arrivata con l’approvazione dell’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) che ha dato il via libera alla rimborsabilità di ravulizumab, un inibitore del complemento C5 a lunga durata d’azione. Questo trattamento, sviluppato da AstraZeneca e Alexion, potrà essere utilizzato come terapia aggiuntiva per i pazienti adulti positivi agli anticorpi anti-recettore dell’acetilcolina. La sua introduzione rappresenta un passo significativo per migliorare la gestione della malattia, semplificando le terapie e migliorando la qualità della vita dei pazienti.
“Siamo orgogliosi di mettere a disposizione dei pazienti italiani un trattamento che dimostra di essere efficace e che può semplificare la gestione della patologia“, ha dichiarato Anna Chiara Rossi, VP & General Manager Italy di Alexion, AstraZeneca Rare Disease, nel corso della conferenza stampa a Milano. “Per noi è un risultato importante, ma il nostro impegno non si esaurisce qui. Vogliamo andare oltre il farmaco e rispondere alle esigenze ancora insoddisfatte di chi soffre di malattie rare“.
La miastenia gravis è causata da un attacco del sistema immunitario a un recettore nei muscoli, interrompendo i segnali necessari al movimento. A spiegare i meccanismi della malattia è stato il dottor Michelangelo Maestri Tassoni del Dipartimento di Neuroscienze dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana: “Questo attacco porta a sintomi lievi, ma invalidanti, come palpebre calanti, visione doppia e perdita di equilibrio, fino a quadri più gravi che comprometteranno funzioni vitali come la deglutizione e la respirazione“.
Proprio la possibilità che la malattia possa danneggiare i muscoli respiratori, con esito potenzialmente fatale, rende cruciale una diagnosi precoce. Tuttavia, questa non è sempre facile da ottenere, come evidenziato dalle testimonianze di pazienti e dalle associazioni come l’Aim (Associazione Italiana Miastenia e Malattie Immunogenerative). Mariangela Pino, segretaria e socia di Aim Lazio, ha sottolineato l’importanza di affrontare le difficoltà quotidiane legate alla malattia: “La gestione della malattia è molto faticosa per intensità e frequenza dei trattamenti“, ha dichiarato. “Il sogno di un miastenico è di poter aspirare a una dimensione di normalità, fondamentale per la realizzazione personale, sociale e professionale“.
Con l’introduzione di ravulizumab, la frequenza delle visite ospedaliere per i pazienti sarà ridotta, migliorando significativamente la loro qualità della vita. Il professor Renato Mantegazza, neurologo emerito dell’Istituto Carlo Besta di Milano, ha spiegato che questo trattamento, che prevede somministrazioni ogni otto settimane, porterà a un abbassamento del numero di visite e somministrazioni, incidendo positivamente sulla quotidianità delle persone affette dalla malattia. “La miastenia gravis condiziona gravemente anche le normali attività quotidiane. L’arrivo di un trattamento che ha dimostrato di essere efficace su questi aspetti è una grande novità“, ha affermato.
L’approvazione di ravulizumab rappresenta un passo fondamentale nel trattamento della miastenia gravis generalizzata, offrendo a milioni di pazienti un’opportunità concreta per migliorare la gestione della malattia e migliorare la loro qualità della vita.
