(Adnkronos) – Monica Seles è malata. L’ex tennista statunitense di origine serba ha reso noto di essere affetta da miastenia grave, una malattia autoimmune neuromuscolare. I primi sintomi sono arrivati proprio in campo, come raccontato dall’ex giocatrice che in carriera ha vinto nove titoli Slam.
“Stavo giocando con alcuni bambini e familiari e mi capitava di non vedere bene la palla”, ha raccontato in un’intervista all’Associated Press, “Pensavo: ‘Ne vedo due’. E questi erano ovviamente sintomi che non potevo ignorare”. Da quel momento Seles si è sottoposta ad alcuni esami che hanno ‘svelato’ la malattia: “In quel momento è iniziato questo percorso. E mi ci è voluto un po’ di tempo per assimilarlo davvero, per parlarne apertamente, perché è una cosa difficile da fare. Influisce parecchio sulla mia vita quotidiana. E’ diventato difficile anche asciugare i capelli”.
Seles, 51 anni, ha ricevuto la prima diagnosi tre anni fa, ma ne ha voluto parlare pubblicamente solamente ora, alla vigilia degli US Open 2025, al via il prossimo 24 agosto, per sensibilizzare l’opinione pubblica su una malattia di cui non si sa ancora molto.
Secondo la definizione del ‘National Institute of Neurological Disorders and Stroke’ si tratta di una malattia neuromuscolare cronica che causa debolezza nei muscoli volontari e colpisce soprattutto donne adulte e uomini anziani, ma può verificarsi anche nell’infanzia e in qualsiasi età.
La miastenia gravis (MG), come spiega l’Humanitas dal proprio sito, è una malattia cronica autoimmune che coinvolge la giunzione neuromuscolare. È una patologia curabile ma che può causare una significativa morbilità e persino mortalità che possono però essere controllate con una diagnosi tempestiva e un trattamento appropriato della malattia.
La Miastenia Gravis è annoverata tra le malattie rare, la cui prevalenza è stimata in 1/5.000 e l’incidenza in 1/250.000-1/33.000 in Europa. Colpisce entrambi i sessi, le femmine prevalentemente prima dei 40 anni (early onset) e i maschi dopo i 50 anni (late onset).
Tra i sintomi, spiccano debolezza muscolare fluttuante e affaticabilità della muscolatura oculare, bulbare, scheletrica e/o respiratoria per interessamento della muscolatura striata. Tale debolezza è provocata da un attacco da parte di autoanticorpi diretti contro proteine della giunzione neuromuscolare della membrana post-sinaptica (recettore dell’acetilcolina o proteine associate al recettore). La gravità clinica della miastenia gravis può variare da lievi sintomi oculari a frequenti crisi bulbari e respiratorie.
Si parla di miastenia gravis oculare quando è interessato il solo distretto della muscolatura estrinseca oculare, mentre quando la debolezza è diffusa ai vari distretti si parla di miastenia gravis generalizzata.
Le miastenie gravis sono inoltre classificate in tre sottotipi: Miastenia gravis a esordio precoce 50 anni (più frequente nei maschi); Miastenia gravis associata a timoma.
Clinicamente la miastenia gravis è caratterizzata principalmente dall’affaticamento muscolare e quindi da una debolezza prevalentemente fluttuante che coinvolge i muscoli striati. Pertanto, la forza del paziente può essere molto variabile non solo per sede ma anche per l’intensità del sintomo che può presentarsi normale in alcune situazioni (a riposo) oppure evidente o addirittura con completa paralisi in altre situazioni (dopo sforzo ripetuto). L’anamnesi in un paziente con miastenia gravis spesso rileva indizi importanti sulla patologia: è tipico il peggioramento serale dei sintomi, così come dopo uno sforzo fisico.
Anche se qualsiasi muscolo striato può essere colpito, vi sono sedi più frequentemente coinvolte all’esordio come i muscoli extraoculari (ptosi palpebrale spesso asimmetrica e diplopia nell’85-95%), coinvolgimento della muscolatura bulbare (disfagia e dispnea nel 20%) e muscolatura facciale e orofaringea (ipofonia, rinolalia, disartria, affaticabilità masticatoria e debolezza facciale 15%), ipostenia della muscolatura prossimale degli arti (nell’8-20%).
I quadri clinici di esordio possono presentarsi in un range molto ampio poiché l’intensità dei sintomi ha un ventaglio molto vario potendo interessare gruppi muscolari limitati e in forma lieve o presentarsi in maniera generalizzata e in forma severa. L’andamento clinico di esordio può inoltre avere un decorso subdolo e lento senza significativa progressione o un esordio subacuto a rapida progressione, spesso motivo di accesso in pronto soccorso. Tra le forme a rapida evoluzione, sia in fase di esordio sia in caso di ricadute in forme già diagnosticate e trattate farmacologicamente, meritano attenzione le crisi miasteniche respiratorie a volte associate all’uso di determinati farmaci, infezioni o trattamenti chirurgici.
La miastenia può essere curata ma non guarita, si possono attenuare i sintomi con terapie farmacologiche sintomatiche e/o immunosoppressive e immunomodulanti e con la timectomia dove indicata. La valutazione del trattamento è specifica per ogni paziente e dipende dal quadro clinico (oculare o generalizzato), dalla gravità dei sintomi, dalle complicanze associate e dal sottotipo anticorpale.
Gli inibitori della colinesterasi (piridostigmina) possono indurre un rapido miglioramento dei sintomi e sono generalmente prescritti come terapia iniziale. Rappresentano una terapia sintomatica e infatti molto spesso i pazienti necessitano comunque l’associazione con una terapia immunosoppressiva e lo steroide (prednisone) rimane il gold standard per la cura. Avviato all’esordio ad alto dosaggio per indurre la regressione dei sintomi (1-1.5 mg/Kg) viene poi avviato a lento decalage fino alla minima dose efficace. In relazione all’andamento clinico si valuta l’associazione a un altro farmaco immunosoppressore (azatioprina, methotrexate, microfonolato).
Resta l’indicazione di timectomia sempre nei casi di timoma mentre in presenza di iperplasia timica e ipertrofia timica viene attualmente indicata nei pazienti <50 anni con reattività anticorpale Ach +.
Meritano menzione importante altri tipi di terapia immunomodulante che sono riservati alle crisi miasteniche respiratorie in primis e alle forme non rispondenti allo steroide: plasmaferesi e immunoglobuline ad alte dosi per via endovenosa.
Le terapie convenzionali inducono una risposta clinica nell’80% dei pazienti con alta necessità di una terapia cronica a lungo termine. Il 10-15% dei pazienti si mostra refrattario alla terapia (risposta inadeguata, ricadute o crisi allo scalare dei farmaci, crisi o ricadute in corso di terapia standard).
Nell’ultimo decennio sono stati valutati nuovi farmaci mirati all’inibizione del complemento (Eculizumab, Ravulizumab), al targeting del recettore Fc neonatale (FcRn) (Efgartigimod) e all’inibizione delle cellule B e T mediante deplezione diretta o tramite citochine (Rituximab anti CD20).
Un accenno a parte ma di significativa importanza per il focus del diverso trattamento in relazione al profilo anticorpale, va alle forme di malattia con Ab Musk+ che possono mostrare un peggioramento con l’utilizzo degli inibitori della colinesterasi, presentano una risposta limitata alle immunoglobuline, la timectomia non è raccomandata per assenti anomalie timiche, da considerare come terapia immunosoppressiva l’utilizzo del Rituximab mentre non vi è efficacia dalle terapie di blocco del complemento.
